• Che cos'è l' Atassia di Friedreich?

L'Atassia di Friedreich è una malattia ereditaria che provoca atassia (cioè mancanza di coordinazione nei movimenti) dovuta a degenerazione del midollo spinale e del cervelletto.

• Qual è la frequenza della FA?

In Europa 2 -4 persone ogni 100.000

• Qual è l’età di insorgenza della malattia?

Generalmente i primi sintomi compaiono tra i 6 ed i 15 anni. Sono tuttavia presenti casi di esordio più tardivo o più recente.

• Quali sono i sintomi della AF?

Le prime manifestazioni riguardano difficoltà nell'equilibrio e nella coordinazione motoria. Con il progredire della malattia può diventare difficoltoso scrivere, mangiare, e compiere attività fini con le mani.
Non è raro che le persone affette debbano ricorrere prima o poi all'uso di una sedia a rotelle.
Possono esserci alterazioni scheletriche come l’incurvarsi della colonna vertebrale (scoliosi), e l’arcuarsi della pianta del piede (piede cavo).
Sono piuttosto comuni anche problemi cardiaci e di diabete mellito, per cui è consigliabile che le persone affette da AF si sottopongano periodicamente a controlli specialistici.
Le facoltà mentali e l’intelligenza delle persone colpite da FA sono normali.

• Come si eredita la AF?

La malattia si trasmette geneticamente con una modalità chiamata autosomica recessiva. In altre parole, un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un'alterazione in entrambe le copie del gene.

• Quali sono i risultati della ricerca sulle cause della AF?

Oggi si sa che l'AF è dovuta al deficit di una proteina chiamata frataxina. Il gene della frataxina si indica con una sigla: X25.
Il 99 % dei pazienti affetti da AF presentano alterazioni di questo gene.

• Esiste una cura per la AF?

Nonostante le numerose ricerche, attualmente non è disponibile una cura che permetta di guarire dall'AF, o che permetta di rallentarne il corso. L'aiuto che le persone affette possono ricevere è quindi basato sul supporto fisioterapico e sugli ausili.

• Quali sono le prospettive della ricerca?

Studi recenti sulla AF suggeriscono che la frataXina abbia un ruolo nel mantenere basso il livello di ferro all'interno delle cellule nervose. Su questa base sarà forse possibile sviluppare terapie in grado di limitare l'accumulo di ferro in queste cellule. Su questa e su altre possibili strade si sta cercando di indagare in diversi laboratori di ricerca. Tuttavia saranno indispensabili accurati studi su animali da laboratorio prima di poter eventualmente passare all'applicazione sull'uomo.

• E' possibile effettuare un test per la AF?

Esistono test genetici per la AF, grazie alla recente scoperta del gene X25. Con questi test è spesso possibile confermare la diagnosi di AF nelle persone affette e si possono identificare i portatori sani.
E' anche possibile effettuare la diagnosi prenatale.

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