Glossario

Ritengo possa essere utile, per una migliore comprensione delle prossime pagine, presentare un elenco di abbreviazioni e terminologie di carattere medico/scientifico.

  • CELLULA: Unità elementare della materia vivente, costituita essenzialmente da un nucleo, dal citoplasma e da altre strutture racchiusi all’interno della membrana cellulare.
  • CROMOSOMA: E’ una lunga struttura nastriforme che contiene una serie di geni, sistemati in sequenza lineare lungo il cromosoma. I cromosomi si trovano nel nucleo delle cellule.
  • DEMENZA: Genericamente si intende una condizione di disfunzione cronica e progressiva delle funzioni cerebrali che porta a un declino delle facoltà cognitive della persona.
  • DISARTRIA:Problemi nell'articolazione della parola.
  • DISTONIA: Si tratta di un disturbo del movimento che si manifesta con la contrattura di alcuni gruppi muscolari, spasmi e movimenti involontari.
  • DNA: O acido desossiribonucleico è il substrato dell’ereditarietà, presente in tutte le cellule viventi. Il DNA è composto da 4 diverse subunità chimiche, dette basi, rappresentate con le lettere A, T, C e G. Queste basi sono assemblate in combinazioni specifiche a formare i geni. Il termine "sequenziamento" si riferisce al processo di determinazione dell’ordine delle basi lungo l’elica di DNA. Uno degli obiettivi fondamentali del sequenziamento è quello di identificare i geni.
  • EZIOLOGIA: E’ lo studio delle cause di una malattia, l’insieme delle cause stesse.
  • FENOTIPO: L’insieme delle manifestazioni cliniche che derivano da alterazioni di un determinato gene. Tale gene può essere stato già identificato oppure semplicemente localizzato in una specifica regione cromosomica. A volte il termine fenotipo viene utilizzato in maniera più ampia per indicare un insieme di manifestazioni cliniche di una certa malattia, anche se non è presente un correlato genetico.
  • GENE: Segmento della struttura molecolare del DNA, che costituisce l’unità portatrice di un carattere ereditario ed è localizzato in una precisa posizione di un particolare cromosoma.
  • GENOMA: Il termine genoma si riferisce al completo patrimonio di istruzioni presenti nei cromosomi di un organismo. Ogni organismo vivente possiede un genoma, per quanto questo possa essere di dimensioni enormemente diverse.
  • LOCUS: Regione cromosomica contenente un gene responsabile di una certa malattia.
  • NEUROPATIA: E' il termine usato per descrivere disturbi conseguenti a danno dei nervi periferici o centrali.
  • NISTAGMO: Alterazione dei movimenti oculari con un’oscillazione ritmica e involontaria degli occhi.
  • PROTEINA: Sostanza organica azotate a struttura complessa e peso molecolare elevato, organizzate in catene di amminoacidi, fondamentali componenti di ogni organismo vivente.
  • TELEANGECTASIE: Si intende il dilatamento dei vasi sanguigni.